Reporte de Caso: Gerodermia Osteodisplástica en Panamá

INTRODUCCIÓN

La gerodermia osteodisplástica es un trastorno genético de carácter autosómico recesivo causado por una mutación en el gen GORAB (1q24.2), se encuentra dentro de los trastornos de Cutis laxa, en estudios recientes se han identificado mutaciones en pacientes con fenotipos clínicos similares en el gen PYCR1 (17q25.3).

Este trastorno fue descrito por primera vez por Bamatter et al. en 1950 en integrantes de una familia de origen suizo, en su momento vieron similitud entre ellos con personajes de Walt Disney por lo que la llamaron enanismo de Walt Disney [4]. Estudios posteriores también se basaron en esta familia y se concluyó que el trastorno era hereditario, además de hacer énfasis en las características y manifestaciones clínicas que incluye este trastorno.

El fenotipo de este trastorno es muy similar a otras patologías del tejido conectivo, dentro de las cuales se encuentran los síndromes de cutis laxa.

Caso Clínico: Gerodermia Osteodisplástica

Lactante menor de 3 meses de edad, de sexo femenino, primera hija de una madre adolescente de 15 años, quien se realizó 2 controles prenatales, sin infecciones, ni complicaciones durante el embarazo, padres no consanguíneos según la madre, antecedentes heredofamiliares negados. La paciente nace a las 40 semanas de gestación, vía parto vaginal sin complicaciones. APGAR 9/9, peso al nacer de 2.6 kg. Durante su evaluación inicial notan una piel laxa, floja y redundante, dando la impresión de una piel de aspecto envejecido, además de dedos largos. La paciente fue dada de alta junto a su madre.

Fue referida a la consulta externa de Genética desde su periodo neonatal por los hallazgos al examen físico ante sospecha de una enfermedad del tejido conectivo. En su primera evaluación se encontró el fenotipo típico de este síndrome, una fascies alargada, con una piel laxa, reseca, hiperlaxitud, extremidades con aracnodactilia, además presentaba subluxación de rodilla derecha por la cual se le envió para evaluación con Ortopedia.

Inicialmente se le realizó cariotipo de sangre periférica con resultado 46 XX femenino normal. Conjuntamente se le solicitó realizar un estudio molecular con un panel genético de trastornos del tejido conectivo y se confirma la sospecha diagnóstica de Gerodermia osteodisplástica, con mutación en el gen GORAB, variante c.743G>C (p.Arg248Pro) en homocigoto.

Examen físico actual.

Peso de 4.69 kg, talla de 57 cm y perímetro cefálico de 37.5 cm.

Alerta, activa y reactiva a los estímulos. Apariencia progeroide. Presentaba adecuado sostén cefálico. Cabeza con plagiocefalia, palpamos fontanela anterior normotensa, fascies alargada, una piel laxa, seca y arrugada, especialmente a nivel de manos, pies y espalda, además de cejas poco pobladas, ojos con pupilas simétricas y movimientos extraoculares conservados, sigue con la mirada, pabellones auriculares de bajo implantación y grandes, nariz bulbosa, con narinas antevertidas, filtrum alargado, boca pequeña, con labio superior delgado, paladar alto, micrognatia, cuello con piel redundante, teletelia, abdomen con apariencia arrugada, blando y depresible, sin visceromegalia palpable, genitales externos femeninos aparentemente eutróficos, extremidades con dedos largos, hiperlaxitud de articulaciones, miembros inferiores asimétricos, impresionando pierna izquierda más larga que la derecha. Neurovascular distal estaba conservado.

Hasta este momento con un desarrollo psicomotor adecuado para su edad.

Presentamos algunas imágenes de nuestra paciente, todas con previa autorización de la madre para motivos académicos.

Figura 1 .

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Evaluación por el servicio de Cardiología:

• Evaluación normal y se le da de alta.

Evaluación por el servicio de Ortopedia:

• Se mantiene en seguimiento multidisciplinario con terapia física y rehabilitación, estimulación temprana y ortopedia.

Tabla 1 .

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DISCUSIÓN

La gerodermia osteodisplástica es una patología rara del tejido conectivo de origen genético, de carácter autosómico recesivo, la misma tiene una incidencia de < 1/1,000,000 y es más frecuente en la población del Medio Oriente. Se describió inicialmente por Bamatter et al. en una familia suiza y posteriormente surgieron más publicaciones de esta misma familia. Conociendo de que se trata de una entidad por una mutación genética, es importante realizar el abordaje a las familias y ofrecerles una asesoría genética oportuna.

En Panamá se han reportado múltiples casos. Hasta el momento en el Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel se han reportado 2 casos.

La presentación clínica es bastante variable, se puede ver desde el nacimiento, se caracteriza por la presencia de dismorfias faciales, aspecto envejecido de la piel, la cual es delgada, hiperlaxa, con abundantes pliegues y redundante, osificación ósea anormal, osteoporosis, fracturas recurrentes, luxación de caderas, hiperlaxitud de articulaciones, baja estatura, retraso del crecimiento, hipotonía, alteraciones oculares y de la visión, en ocasiones hay grados leves de discapacidad intelectual. Se presenta en la Tabla No. 1 la frecuencia en la presentación de cada uno [3].

Ante los casos de osteopenia severa, en donde ocurren fracturas espontáneas recurrentes, se ha recomendado el uso de bifosfonatos para ayudar a reducir estos episodios. Dentro del manejo para esta patología se debe realizar un abordaje multidisciplinario con Ortopedia, Oftalmología, Dermatología, Terapia física y rehabilitación, Estimulación temprana, Genética y Salud mental.

Estos pacientes tienen un buen pronóstico y una esperanza de vida normal en la mayoría de los casos. Conforme va creciendo la persona, hay mejoría de los síntomas y disminución de los episodios de fracturas ya que hay fortalecimiento de los huesos y ocurren menos caídas o accidentes.