AÑO 2026 VOLUMEN 4 NÚMERO 2
De la complejidad diagnóstica a la medicina de precisión: integración de la citogenética, la biología molecular y las terapias dirigidas
La evolución continua de la medicina molecular está transformando no solo la manera en que se diagnostican las enfermedades, sino también la forma en que se comprenden sus mecanismos y se trata a los pacientes. Cada vez con mayor frecuencia, la...
Mosaicismo cromosómico triple en un varón con síndrome de Turner, deleción 8p21.1–pter y deleción Yq: primer caso.
Presentamos el caso de un paciente masculino que estuvo bajo seguimiento médico desde la infancia debido a malformaciones cardíacas, microcefalia, rasgos dismórficos y retraso del desarrollo psicomotor. El cariotipo reveló mosaicismo para síndr...
Manejo clínico y avances terapéuticos en pacientes pediátricos con neurofibromas plexiformes asociados a neurofibromatosis tipo 1
Introducción: La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno autosómico dominante que frecuentemente se complica por la presencia de neurofibromas plexiformes (NP), los cuales causan un deterioro funcional grave y representa...
Modelado Computacional Estructural de la Variante TTN p.(Arg3936Ter) en un Paciente Panameño con Cardiomiopatía Dilatada
Antecedentes: Las variantes truncantes en TTN se encuentran entre las causas genéticas más frecuentes de cardiomiopatía dilatada. Sin embargo, TTN codifica múltiples isoformas específicas de tejido mediante un...
Leishmaniasis cutánea que simula un sarcoma miofibroblástico de bajo grado: reporte de un caso en Resistencia, Chaco, Argentina
ANTECEDENTES: La leishmaniasis cutánea (LC) es una enfermedad emergente transmitida por vectores, endémica en el norte de Argentina, que puede presentar características clínicas e histopatológicas atípicas que simulan neoplasia...