AÑO 2024 VOLUMEN 2 NÚMERO 3
Una revolución genómica: Avances en salud y conocimiento en América Latina
Editorial: Investigación pionera en genética y genómica para el progreso regional
Al entrar en el segundo año de existencia de la Revista de Genética y Genómica Clínica, se puede evidenciar muchas expect...
Síndrome hipotónico como manifestación de enfermedad ultrarara causada por variante nueva y de novo en el gen PLA2G6
Introducción: La hipotonía congénita, afección rara que engloba trastornos neuromusculares diversos, puede tener origen genético, como la distrofia neuroaxonal infantil (INAD), trastorno neurodegenerativo ultrararo de prevalenc...
Variante de novo en el gen COL1A1 asociado a enfermedad genética huérfana: Osteogénesis Imperfecta tipo I
Introducción: La Osteogénesis Imperfecta (OI), se conoce como un trastorno caracterizado por debilidad ósea y alto riesgo de fracturas, de origen genético, conocido como enfermedad de los huesos de cristal. Tiene alta carga de ...
Variante genética de novo en encefalopatía epiléptica: Importancia del diagnóstico específico
Introducción: Las encefalopatías epilépticas infantiles precoces (EIEE) son síndromes poco frecuentes que afectan al desarrollo neurológico. La etiología ha sido incierta durante mucho tiempo, pero los avances en genética han i...
Detección de una variante genética del Síndrome de Apert
Introducción: El síndrome de Apert (SA), o acrocefalosindactilia tipo I, es un trastorno congénito autosómico dominante causado por una mutación en el gen FGFR2, esencial durante el desarrollo embrionario. Se caracteriza por cr...
Avances y Perspectivas de las Patologías Genéticas en el siglo XXI
Introducción: El descubrimiento del ácido desoxirribonucleico en 1953 marca la diferencia entre la genética clásica que se basaba en la observación clínica para realizar diagnósticos y realizar modificaciones genómicas de forma...