Editorial - Cooperación e Integración regional para el avance de la genética y genómica clínica


Autores/as
DOI:
https://doi.org/10.37980/im.journal.ggcl.en.20252686Palabras clave:
editorial, perspectivas, integración regionalResumen
La genética clínica en Latinoamérica ha experimentado un crecimiento significativo impulsado por la incorporación de tecnologías moleculares, citogenéticas y nuevas alternativas terapéuticas. Este proceso ha estado acompañado de la capacitación de profesionales y de esfuerzos conjuntos orientados a consolidar servicios diagnósticos de precisión.
En este número de la Revista Genética y Genómica Clínica se presentan aportes de expertos de diversos países que describen avances y retos en la región. Entre ellos destacan la implementación de marcos legislativos, la consolidación de capacidades diagnósticas locales y la necesidad de fortalecer los servicios públicos.
Asimismo, se incluyen estudios originales sobre la relación entre síndrome metabólico e insuficiencia renal crónica en pacientes de hemodiálisis, así como un análisis de la estructura génica y sus elementos reguladores, con implicaciones directas para la práctica clínica.
En conjunto, estas contribuciones reflejan los logros y desafíos actuales de la genética clínica en Latinoamérica y su papel en la medicina de precisión.
En los últimos años, Latinoamérica ha iniciado un proceso de transformación tecnológica en el ámbito de la salud de forma impresionante. Esta revolución ha alcanzado todos los sectores de las disciplinas médicas, derivada de la implementación de nuevas tecnologías terapéuticas y diagnósticas. La genética clínica no ha sido indiferente a esta realidad, en donde observamos la implementación tanto a nivel privado como público, no sólo de tecnologías de diagnóstico molecular y citogenético, sino también del uso de nuevas alternativas de tratamiento de enfermedades.
En cuanto al diagnóstico molecular se refiere, la implementación de esta tecnología de punta ha ido de la mano con la capacitación del personal médico y técnico, con el fin de brindar respuestas de calidad a la creciente demanda de servicios diagnósticos de precisión. Hoy en día, vemos a un grupo de expertos en la rama de la genética clínica y la genética molecular que avanzan mancomunadamente en múltiples sectores del conocimiento para liderar y proyectar esta disciplina hacia nuevas dimensiones.
En este número, he invitado a destacados profesionales de la salud, genetistas de renombre en múltiples países latinoamericanos, para que compartan su visión a futuro de una medicina de altura y altamente tecnológica en sus respectivos contextos. Al analizar estas visiones independientes, todas convergen en esfuerzos locales, resaltando la capacidad diagnóstica adquirida y los retos a futuro. Es importante destacar que estos retos son, en muchos casos, compartidos y deberán ser abordados tanto localmente como a nivel regional.
Entre estos expertos se encuentran el Dr. Herrera-Pas y el Dr. Mejía-Mejía, quienes comparten su visión para Honduras y América Central. Representando a Colombia, la Dra. Carolina Rivera describe los esfuerzos y avances en legislación en genética clínica en este país hermano. De Panamá, el Dr. Enrique Austin detalla los logros en dicho país y sus inicios hace unas décadas con el Dr. Ward. Finalmente, el Dr. Luis Flores-Lagunes, en representación de México, nos comparte su visión integral a futuro y la necesidad de resolver ciertos aspectos de la prestación de servicios diagnósticos por parte del Estado.
En la sección de trabajos originales, presentamos un estudio realizado hace algunos años sobre la relación entre el síndrome metabólico y la insuficiencia renal crónica. Este trabajo resalta y confirma múltiples factores asociados al desarrollo del síndrome metabólico en pacientes de hemodiálisis. Es importante destacar que los resultados coinciden con estudios recientes, lo que sugiere la necesidad de identificar estos factores en dichos grupos y de iniciar una evaluación de los aspectos genéticos en esta población.
Por otra parte, un grupo de estudiantes de medicina de la Universidad Interamericana de Panamá ha contribuido con la publicación de un trabajo sobre la estructura de un gen y sus elementos de regulación. Este tema resulta de suma importancia en el contexto de la genómica clínica, ya que la evaluación e interpretación de las variantes, tanto puntuales como de número de copias, deben realizarse considerando no sólo las secuencias de lectura, sino también su posible afectación en elementos reguladores.
Esperamos que este número sea de gran provecho y los invitamos a continuar contribuyendo a la difusión del conocimiento en genética y genómica clínica a través de esta iniciativa académica.
Atentamente,
Dr. Jorge D. Méndez-Ríos
Editor en Jefe
Revista Genética y Genómica Clínica
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eISSN 2953-3139 (Spanish)