El Journal Genetics and Clinical Genomics es una revista multinacional, revisada por pares, con publicaciones en español e inglés. Sus publicaciones serán trimestrales con su primer número a principios de 2023. Está afiliada a la Red Latinoamericana de Cooperación en Genómica y Genética Clínica, de la Editorial Infomedic Internacional. El enfoque de la revista es compartir experiencias y conocimientos en este campo en los países de habla hispana con contribuciones de expertos de otros continentes. La proyección de la revista es convertirse en un centro de referencia para la implantación del diagnóstico molecular y la medicina personalizada. La Revista es abierta y publica artículos originales inéditos, temas de revisión, informes de casos clínicos, comunicaciones breves relevantes, cartas al editor, así como opiniones relacionadas expresadas en editoriales. Sólo se aceptarán para su publicación manuscritos que no hayan sido publicados anteriormente. La revista ha comenzado con dos opciones de publicación, gratuita y de acceso abierto. La opción gratuita permite a cualquier autor enviar su manuscrito sin coste adicional. La versión de acceso abierto utiliza la licencia CCBY 4.0, que permite la publicación del manuscrito en versión HTML y su libre redistribución. La Revista no asume responsabilidad alguna por las consecuencias del uso de la información contenida en sus publicaciones. Éstas reflejan exclusivamente el punto de vista de sus autores. Dirección del Editorial: Consultorio Médicos Paitilla, #430, Rep. Panamá, Apartado 12639. Correo electrónico: ventas@infomedicint.com Email del Grupo Editorial: editor@geneticalatam.com
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Prevalencia del Síndrome Metabólico X en pacientes con diagnóstico de Insuficiencia Renal Crónica en diálisis
Introducción: El síndrome metabólico X (SMX) agrupa factores de riesgo como obesidad abdominal, hipertensión, dislipidemia y resistencia a la insulina, los cuales incrementan significativamente la morbimortalidad cardiovascular. En pacientes con insuficiencia renal crónica (IRC), la presencia de SMX es aún más relevante, pues acelera la progresión de la enfermedad y aumenta las complicaciones cardiovasculares. Se realizó un estudio retrospectivo, descriptivo, en el cual se evaluó a los pacientes atendidos en la Unidad de Hemodiálisis del Hospital Dr. Amador Guerrero, y se cuantificó la presencia de factores de riesgos cardiovasculares y los componentes del síndrome metabólico (SMX). Justificacaión: El síndrome metabólico es altamente prevalente en pacientes con insuficiencia renal crónica y aumenta el riesgo cardiovascular, por lo que su identificación es clave para mejorar el pronóstico clínico. Metodología: Se estudiaron pacientes con insuficiencia renal crónica en diálisis en la provincia de Colón durante 2005. Se registraron datos antropométricos y de laboratorio, y el síndrome metabólico se diagnosticó según criterios NCEP/ATP III (2005). El análisis se realizó con EPI-INFO 6.0. Resultados: Se observó una prevalencia de 23.7% de pacientes con SMX atendidos en la unidad. De estos pacientes, un 88.9% presentaban obesidad abdominal e hipertensión arterial. Sin embargo, sólo la obesidad abdominal y la resistencia a la insulina (medida como hiperglicemia en ayunas) fueron estadísticamente significativas para la presencia de SMX en los pacientes con IRC. Se reportó un OR de 38.4 (IC 95%: 3.88–379.70, p<0.05) y 6.28 (IC 95%: 1.23–31.95, p<0.05) respectivamente. Conclusión: La prevalencia del SMX en la población estudiada fue de 23.7%. La obesidad abdominal y la resistencia a la insulina aumentan significativamente la probabilidad de presentar SMX. Además, la evidencia actual sugiere que existen variantes genéticas que predisponen al desarrollo del SMX en pacientes con insuficiencia renal, lo que abre nuevas perspectivas de investigación.
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Hacia la genómica clínica en México: Historia y propuestas
La genómica clínica constituye una herramienta esencial para el diagnóstico y manejo de enfermedades genéticas, pero en México su desarrollo ha sido limitado y desigual. A pesar de avances recientes, como la apertura de programas de especialidad en genética médica y la creación de nuevas unidades de atención, los servicios siguen centralizados y con escasa infraestructura de diagnóstico confirmatorio. La mayoría de los hospitales carece de laboratorios especializados, lo que obliga a recurrir a servicios privados o extranjeros con altos costos, representando una barrera significativa para los pacientes. Asimismo, existe un déficit de genetistas clínicos y de plazas laborales, lo que contribuye al rezago en la atención. Iniciativas como el registro nacional de enfermedades raras y el trabajo de fundaciones (FEMEXER, AMAER, ANER) han ampliado la visibilidad y el apoyo a pacientes, pero no cubren la totalidad de enfermedades raras y ultrarraras. Para superar estas limitaciones, se proponen cinco ejes prioritarios: fortalecer la infraestructura pública de diagnóstico genómico, descentralizar los servicios, ampliar la formación y plazas para genetistas, consolidar un registro nacional estandarizado y fortalecer la colaboración entre instituciones y sociedad civil. Estas acciones son fundamentales para garantizar el derecho a la salud y mejorar la equidad en la atención genética en México.
Avances y Perspectivas del Diagnóstico Genético en Panamá
El diagnóstico genético en el área de la Genética Médica, que se remonta a los esfuerzos pioneros del Dr. John R. Ward, ha experimentado un avance notable en Panamá en los últimos años por el aumento de la capacidad instalada, del número de profesionales panameños especializados y del desarrollo de todos los aspectos relacionados con este tema dentro de instituciones como la Caja de Seguro Social, el Hospital del Niño, el Instituto Gorgas y el Instituto INDICASAT entre otras. Igualmente se ha dado un aumento de la oferta privada y del apoyo de la Industria. Las perspectivas de su crecimiento van de la mano con la necesidad creciente de la evaluación médica por genetistas, del diagnóstico genético como parte del manejo médico cotidiano de todas las especialidades, y por el advenimiento a corto plazo de la medicina personalizada o de precisión.
Avances en el diagnóstico genético en Colombia
En Colombia, el diagnóstico genético ha avanzado notablemente en las últimas dos décadas, consolidándose como herramienta clave para la prevención, el diagnóstico temprano y la medicina personalizada. El marco legal, que incluye la Ley Estatutaria en Salud, la Resolución 5267 de 2017 y la Ley 1392, ha garantizado el acceso equitativo a pruebas genéticas a través del Plan de Beneficios en Salud. El país ha incorporado tecnologías de secuenciación masiva, telemedicina genética y aplicaciones clínicas en oncología, pediatría y enfermedades infecciosas. Sin embargo, persisten desafíos en la distribución de la infraestructura, la formación de especialistas, las barreras administrativas y la regulación específica de datos genómicos. La consolidación de un sistema nacional de medicina genómica y la integración de bases de datos poblacionales se perfilan como prioridades estratégicas para fortalecer la investigación y la salud pública.
Editorial - Cooperación e Integración regional para el avance de la genética y genómica clínica
La genética clínica en Latinoamérica ha experimentado un crecimiento significativo impulsado por la incorporación de tecnologías moleculares, citogenéticas y nuevas alternativas terapéuticas. Este proceso ha estado acompañado de la capacitación de profesionales y de esfuerzos conjuntos orientados a consolidar servicios diagnósticos de precisión. En este número de la Revista Genética y Genómica Clínica se presentan aportes de expertos de diversos países que describen avances y retos en la región. Entre ellos destacan la implementación de marcos legislativos, la consolidación de capacidades diagnósticas locales y la necesidad de fortalecer los servicios públicos. Asimismo, se incluyen estudios originales sobre la relación entre síndrome metabólico e insuficiencia renal crónica en pacientes de hemodiálisis, así como un análisis de la estructura génica y sus elementos reguladores, con implicaciones directas para la práctica clínica. En conjunto, estas contribuciones reflejan los logros y desafíos actuales de la genética clínica en Latinoamérica y su papel en la medicina de precisión.
El panorama de la genética clínica en Honduras, América Central
En Honduras, la genética clínica se encuentra aún en una etapa incipiente de desarrollo a pesar de la amplia diversidad genética del país y de los importantes aportes de investigación realizados por grupos académicos aislados. Poblaciones específicas, como las comunidades indígenas y la afrodescendiente garífuna, ilustran perfiles genéticos únicos y efectos fundadores con relevancia directa para la salud pública. Sin embargo, la práctica de la genética clínica en Honduras enfrenta obstáculos importantes, entre ellos la ausencia de especialistas formados a nivel nacional, la capacidad diagnóstica limitada, la falta de legislación sobre tamizaje neonatal y la carencia de registros de enfermedades genéticas. Iniciativas recientes, como la incidencia de la sociedad civil y el proyecto COCINH LAB-Honduras, ofrecen oportunidades para avanzar en diagnóstico, investigación y formación. Para aprovechar plenamente este potencial, Honduras debe invertir en recursos humanos, establecer marcos legales y éticos, y fomentar colaboraciones regionales e internacionales. Fortalecer la genética clínica es esencial para que Honduras responda a las necesidades de salud de su población y garantice un acceso equitativo a la medicina genómica moderna.
Estructura de un gen y sus elementos de control
El conocimiento de la estructura, regulación y función de los genes es un pilar fundamental de la biología molecular y la medicina moderna. Los genes son secuencias de ADN que contienen la información necesaria para producir proteínas o ARN funcionales, y no solo están formados por regiones codificantes (exones), sino también por intrones y elementos reguladores como promotores, enhancers y silencers. Mutaciones en cualquiera de estas regiones pueden alterar la función celular normal y dar lugar a diversas enfermedades. La regulación de la expresión génica asegura que no todos los genes se activen al mismo tiempo, sino que lo hagan de manera controlada según el tipo celular, el momento del desarrollo o las condiciones ambientales. Este control está mediado por factores de transcripción, modificaciones epigenéticas como la metilación del ADN y la acción de ARN no codificantes, mecanismos que permiten que a partir de una misma secuencia de ADN se generen múltiples tipos celulares especializados. La función de los genes se refleja en los productos que codifican, ya sea proteínas o ARN, que participan en procesos vitales como el metabolismo, la señalización celular o la reparación del ADN. Las variantes genéticas pueden provocar pérdida de función, como en el caso de la fibrosis quística por mutaciones en el gen CFTR, o ganancia de función, como sucede en ciertos oncogenes implicados en cáncer.
Comprender la fisiopatología molecular y genómica: clave para un diagnóstico molecular efectivo
En este número presentamos tres trabajos originales que abordan distintas condiciones genéticas raras. El primero corresponde al síndrome de West, e incluye un análisis detallado del diagnóstico y una propuesta terapéutica ante esta compleja condición. Se hace énfasis en la importancia del diagnóstico temprano y de una intervención oportuna y adecuada. Los investigadores de la Universidad de La Sabana, en Chía, Colombia, han realizado una destacada labor al resaltar los aspectos clave del abordaje clínico, incluyendo una lista de los genes asociados a esta enfermedad. El segundo trabajo original fue realizado por el grupo del Instituto de Genómica de la Caja de Seguro Social en Panamá. El estudio, que incluye 78 casos, describe las variantes encontradas en el gen SERPINA1, el cual está asociado con la deficiencia de alfa-1 antitripsina por degradación proteolítica. Este trabajo es de gran relevancia, al ser uno de los primeros estudios de este tipo en Panamá y la región. El tercer trabajo original, de carácter estudiantil, analiza las evidencias listadas en OMIM para el gen MTHFR, el cual ha sido vinculado a múltiples condiciones como defectos del tubo neural, esquizofrenia, trombosis y alteraciones en los niveles de homocisteína. Esta revisión permite destacar las evidencias más sólidas, así como las limitaciones actuales en nuestro entendimiento del gen y su impacto clínico. El estudio fue elaborado por un enérgico grupo de estudiantes de la Escuela de Medicina de la Universidad Interamericana de Panamá. Finalmente, un equipo de investigadores del Centro Chromomed de la República Dominicana presenta un estudio de caso clínico y revisión sobre un primer caso de mosaicismo diploide/triploide. Se realizó una investigación exhaustiva utilizando múltiples métodos moleculares, citogenéticos y estudios de imagen. Este trabajo destaca por la complejidad del caso y la riqueza de la evidencia descriptiva, aportando significativamente al entendimiento de la genética y la genómica clínica en nuestros países. Sin duda, estas contribuciones son pioneras y representan aportes académicos significativos para la formación profesional y la mejor comprensión de las tecnologías moleculares de diagnóstico. Aunque dichas tecnologías han estado presentes por décadas en el diagnóstico genético en Latinoamérica, aún se requiere mayor capacitación y el fortalecimiento de una nueva generación de profesionales enfocados en el entendimiento de los mecanismos fisiopatológicos moleculares. La medicina es ahora personalizada, y continuará enfocándose en los detalles moleculares de cada una de estas entidades, lo que se traducirá en una mejor atención en salud para nuestra población.
Evaluación y clasificación de artículos relacionados al gen MTHFR y evidencia OMIM.
Introducción: El gen MTHFR, ubicado en 1p36.22, participa en la conversión de homocisteína a metionina mediante el metabolismo del folato, esencial para la síntesis de ADN, ARN y proteínas. Variantes como C677T y A1298C se han vinculado a defectos del tubo neural, trombosis, esquizofrenia y homocistinuria por deficiencia de MTHFR, una condición autosómica recesiva con acumulación tóxica de homocisteína. Metodología: Se realizó una búsqueda sistemática en OMIM, asignando tareas específicas al equipo, asegurando contenido validado y una redacción colaborativa y coherente. Resultados: Se identificaron 113 estudios: 11 de casos y controles, 9 de asociación genética, 8 metaanálisis, 4 cartas al editor, 4 estudios negativos, y solo 2 estudios de cohorte y 2 genómicos. Las mutaciones afectan la actividad de la enzima MTHFR, generando disfunciones multisistémicas. La homocistinuria muestra manifestaciones neurológicas, oculares, esqueléticas y vasculares. No se halló evidencia concluyente de haploinsuficiencia o triplosensitividad según ClinGen. Discusión: La literatura demuestra un interés sostenido por MTHFR, aunque los resultados son mixtos. Las variantes funcionales pueden influir en patologías complejas, pero factores epigenéticos, ambientales e interacciones génicas también juegan un papel. La escasa representación de estudios longitudinales y moleculares limita una comprensión completa del gen. Conclusión: MTHFR es un marcador genético clave en medicina personalizada. La predominancia de estudios observacionales destaca la necesidad de ampliar los enfoques metodológicos y validar funcionalmente su papel clínico, fomentando el tamizaje genético y la intervención preventiva con folato.
Primer Caso Reportado De Mosaicismo Diploide/Triploide En La República Dominicana
Este estudio detalla el caso de una niña de un año que muestra un crecimiento excesivo significativo y asimetría corporal, incluyendo hemihipertrofia del lado derecho y desarrollo psicomotor retrasado. Se sospechó un embarazo molar durante el cuidado prenatal, con evaluaciones postnatales que revelaron anomalías esqueléticas y cutáneas. Un análisis genético extenso descubrió un caso raro de mosaicismo diploide/triploide, evidenciado por la coexistencia de células con composiciones cromosómicas tanto normales (46,XX) como anormales (69,XXX). Este descubrimiento es fundamental para dilucidar la etiología de los síntomas clínicos y enfatiza el papel crítico del asesoramiento genético exhaustivo y la gestión clínica integral en el tratamiento de trastornos genéticos complejos.
Una revolución genómica: Avances en salud y conocimiento en América Latina
Editorial: Investigación pionera en genética y genómica para el progreso regional Al entrar en el segundo año de existencia de la Revista de Genética y Genómica Clínica, se puede evidenciar muchas expectativas académicas en materia de investigación. Es extraordinario ver lo lejos que hemos llegado en tan poco tiempo. Esta revista nació de la visión de reunir lo mejor de la investigación en genética y genómica y tener un impacto significativo en la asistencia sanitaria y la educación en nuestra región. Esa visión se está haciendo realidad, gracias a las increíbles contribuciones de nuestros autores y al apoyo de nuestros lectores. Este número presenta una impresionante selección de artículos que ponen de relieve el poder de la investigación genómica para transformar vidas. Nuestra sección de Casos clínicos incluye historias de enfermedades raras y complejas en las que la genética ha desempeñado un papel fundamental: En el Síndrome Hipotónico como manifestación de una enfermedad ultra-rara causada por una nueva variante de novo en el gen PLA2G6, vemos el intrincado proceso de resolución de un misterio diagnóstico y sus profundas implicaciones para el cuidado del paciente. Variante de novo en el gen COL1A1 asociada a una enfermedad genética huérfana: La osteogénesis imperfecta de tipo I arroja luz sobre una enfermedad rara que supone un reto tanto para las familias como para los médicos, pero que también presenta oportunidades para tratamientos específicos. Variante genética de novo en la Encefalopatía Epiléptica: la importancia de un diagnóstico específico pone de relieve cómo la identificación de una causa genética puede conducir a estrategias terapéuticas más eficaces. Por último, Detección de una variante genética en el Síndrome de Apert examina una afección que, aunque poco frecuente, tiene importantes implicaciones terapéuticas y para el desarrollo. Nuestros artículos de revisión, Avances y Perspectivas de las patologías genéticas en el siglo XXI, ofrecen valiosas panorámicas de las tendencias actuales y las posibilidades emergentes, sirviendo de guía esencial para cualquiera que se dedique a la investigación genética o a la práctica clínica. Por qué es importante? La genética y la genómica ya no es una disciplina rara, sino que están transformando nuestra forma de entender la salud y la enfermedad. En nuestra región, este conocimiento tiene el potencial de hacer frente a las desigualdades en la atención sanitaria, garantizando que los avances en la medicina de precisión beneficien a todas las comunidades, no sólo a unos pocos elegidos. Igualmente apasionante es el papel que la genética puede desempeñar en la educación. Es esencial formar a la próxima generación de profesionales sanitarios e investigadores para que aprovechen el poder de la genómica. Al invertir en educación, estamos sentando las bases para un futuro en el que la medicina genómica esté plenamente integrada en la práctica diaria. Esta revista es un testimonio de lo que es posible cuando trabajamos juntos: científicos, médicos, educadores y responsables políticos. Es una invitación a seguir superando los límites, a plantear preguntas difíciles y a encontrar respuestas que importen. Gracias por acompañarnos en este viaje. Espero que este número les inspire, les haga reflexionar y les recuerde el increíble potencial de la genética y la genómica para crear un mundo más sano y equitativo.
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Genotipos de inhibidores de la proteasa S y Z en el gen SERPINA1 en pacientes con EPOC en la República de Panamá
Antecedentes: La Alfa-1-Antitripsina (AAT) es una proteína que inhibe la proteasa, especialmente la tripsina. La deficiencia de AAT puede causar enfermedades pulmonares como enfisema precoz, afectando principalmente a la población anglosajona; en Panamá se consideraba una condición poco frecuente. Este estudio tuvo como objetivo determinar la prevalencia de la Deficiencia de Alfa-1-Antitripsina (AATD) y la frecuencia alélica, en pacientes con EPOC. Métodos: Estudio de intervención transversal, en pacientes con diagnóstico de EPOC en Panamá. Se determinaron los niveles de AAT de todos los pacientes con muestras de sangre, por nefelometría. Aquellos con niveles de AAT <116 mg/dL fueron sometidos a genotipificación con la prueba de PCR en tiempo real (AAT-mpx RealFast), que detecta simultáneamente el inhibidor de proteasa (IP) *M, *S y *Z del gen SERPINA1. Resultados: Se incluyeron 78 pacientes, 55 (70,5%) tenían niveles de AAT <116 mg/dL. La distribución genotípica de los mismos fue la siguiente: PI*MM en 15 (27,3%), PI*MZ en 37 (67,3%), PI*MS en 2 (3,6%) y PI*SS en 1 (1,8%). Conclusiones: Nuestros hallazgos demuestran que la frecuencia de AATD es baja en pacientes con EPOC. Sin embargo, tenemos una alta frecuencia del alelo heterocigoto PI*MZ, que podría ser un factor de riesgo futuro.
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Avances y Perspectivas de las Patologías Genéticas en el siglo XXI
Introducción: El descubrimiento del ácido desoxirribonucleico en 1953 marca la diferencia entre la genética clásica que se basaba en la observación clínica para realizar diagnósticos y realizar modificaciones genómicas de forma empírica, lo que desencadenó una serie de aberraciones genéticas que comprometen la dignidad del ser humano y la nueva genética, una era que permitió comprender el punto de partida en los mecanismos de regulación y expresión génica y su papel a la hora de codificar el ADN lo que ha permitido el estudio de enfermedades de origen genético o hereditario y dar un tratamiento orientado. La nueva genética trae consigo novedosas herramientas para objetivar las alteraciones que se presentan ya sea a nivel de los genes, los cromosomas o trastornos multifactoriales y poder realizar su identificación y clasificación de forma pertinente, simplificando la comprensión de estas patologías. Objetivo: Este artículo tiene como objetivo mantener a la comunidad científica actualizada sobre las distintas patologías genéticas y su clasificación teniendo en cuenta la nomenclatura y puntos clave de cada una. Metodología: Se realizó una revisión de artículos científicos en bases de datos como Pubmed, Web of Science, Dynamed y Uptodate, con términos de búsqueda para inteligencia artificial en medicina, investigación clínica, marco legal, principios bioéticos, análisis automatizado, entre otros. No se aplicaron restricciones de idioma. Se utilizaron encabezados de temas médicos (MeSH). Adicionalmente se realizaron búsquedas manuales en listas de referencias, artículos de revisión y literatura gris en busca de artículos relevantes no capturados en la exploración electrónica. Conclusión: La genética humana y sus patologías son de interés constante, ya que mediante su conocimiento se explican diferentes variantes del ADN del proceso de codificación y replicación, conocer las últimas definiciones que abarcan el tema es de gran importancia para su comprensión.
Detección de una variante genética del Síndrome de Apert
Introducción: El síndrome de Apert (SA), o acrocefalosindactilia tipo I, es un trastorno congénito autosómico dominante causado por una mutación en el gen FGFR2, esencial durante el desarrollo embrionario. Se caracteriza por craneosinostosis, hipoplasia del tercio medio facial y sindactilia. Aunque es poco frecuente, su incidencia es de 1/100,000 a 1/160,000 nacidos vivos, con una prevalencia de 1 a 9 casos por cada 100,000 personas. El diagnóstico prenatal es complejo debido a su similitud con otros síndromes congénitos. Objetivo: Este artículo analiza la caracterización genética y molecular de una paciente diagnosticada con Síndrome de Apert. Metodología: Se obtuvo consentimiento informado y se realizó la historia clínica y examen físico. Se recolectaron muestras de sangre para exámenes paraclínicos y moleculares, así como estudios de imagen. Resultados: Los resultados mostraron características fenotípicas compatibles con el síndrome, como estrabismo, proptosis y craneosinostosis tipo plagiocefalia anterior. Los estudios genéticos detectaron una variante patogénica en el gen FGFR2 (c.755C>G) y una variante de significado incierto (c.532C>T). Discusión: La mutación FGFR2 (c.755C>G) es una de las más frecuentes en el SA y se sugiere que afecta la especificidad del receptor, conduciendo a la supresión de la apoptosis de osteoblastos, resultando en las características fenotípicas del síndrome. Conclusión: Aunque la variante de significado incierto (c.532C>T) presenta características deletéreas, no se han reportado otros casos con esta variante. Actualmente, la paciente no ha presentado deterioro adicional y el pronóstico sigue siendo incierto. Se considera necesario ampliar los estudios moleculares para investigar esta nueva variante y sus implicaciones clínicas.
Síndrome de West: espectro de trastornos con desafíos diagnósticos y terapéuticos
Introducción: El síndrome de West (SW) es una encefalopatía epiléptica rara de etiología multifactorial, caracterizada por espasmos epilépticos, retraso psicomotor e hipsarritmia en el electroencefalograma. Su prevalencia es de 1.5 a 2 por cada 10,000 niños menores de 10 años, con incidencia de 1 por cada 2,000-4,000 nacidos vivos. Objetivo: Este artículo describe las características clínicas de un paciente pediátrico con SW en un contexto de país en desarrollo. Materiales y métodos: Previo consentimiento informado, se realizó la historia clínica, detectándose retraso psicomotor a los 6 meses, manifestado por pérdida de la sonrisa social y habilidades motoras gruesas. El examen físico reveló hipotonía generalizada, desaturación y bradicardia. Se realizaron neuroimágenes que descartaron alteraciones orgánicas; sin embargo, el electroencefalograma (EEG) mostró hipsarritmia, confirmando el diagnóstico de síndrome de West al cumplir con la tríada clínica clásica. Resultados y discusión Paciente masculino de 6 meses, primogénito, nacido por cesárea a las 39 semanas debido a encefalopatía hipóxica, con pruebas STORCH y toxicológicas negativas. Consultó a urgencias por cuatro episodios de movimientos espásticos en las extremidades superiores, que se resolvieron espontáneamente sin pérdida de conciencia, durante el mes previo. Actualmente, a los 12 años, el paciente se encuentra en remisión, sin episodios convulsivos en más de 10 años. Muestra una adecuada adaptación social y familiar, con un nivel académico acorde a su grupo etario. Las pruebas cognitivas realizadas indican un rendimiento limítrofe, sugiriendo la presencia de TDAH, sin evidencia de déficit cognitivo de base.
Trabajo editorial En la elaboración de este número ha participado el siguiente equipo de profesionales de diferentes áreas de la salud. Dr. Jorge D. Méndez-Ríos, MD, MS, PhD. Hospital Université Laval, Québec, Canadá Dr. Luis Gustavo Celis, MSc. Universidad de La Sabana, Chía, Colombia Dra. Carolina Rivera Nieto, MD, MSc. Bogotá, Colombia Dr. Ricardo Fernández-Ramires, PhD Consejero Genético. Grupo Chileno de Cáncer Hereditario (GCCH) Rosamaria Mora, Arch, MSc. Cordinación Editorial Infomedic Internacional Consultorios Médicos Paitilla #430 Panama, Rep. of Panama Publicado para la Red de Colaboración en Genética y Genómica Clínica. Primera edición: Junio 2023. Edición actual: Agosto 2024. eISSN 2953-3139 (español). Esta publicación se distribuye bajo licencia CC-BY-SA.
Cromoanagénesis y Eritrodermia como claves diagnósticas en un paciente en estado crítico
Reportamos el caso de una paciente con un cuadro grave de falla multisistémica en la cual se detectaron cambios cromosómicos masivos en estado de mosaico, que se consideran estarían asociados a la posible patología de fondo: un síndrome linfoproliferativo de Células T. La paciente también presentaba un cuadro de Eritrodermia de causa desconocida instaurado varios años antes, con un declive progresivo de su condición física. El espectro de las manifestaciones clínicas se presenta entonces como un cuadro cutáneo inespecífico paraneoplásico de varios años de evolución y hallazgos de cromoanagénesis en la última fase de un proceso mórbido linfoproliferativo. Las nuevas técnicas de análisis genético permiten obtener datos para aclarar los procesos diagnósticos e identificar una desorganización grave de la información genética que se considera responsable de cambios neoplásicos.
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Variante genética de novo en encefalopatía epiléptica: Importancia del diagnóstico específico
Introducción: Las encefalopatías epilépticas infantiles precoces (EIEE) son síndromes poco frecuentes que afectan al desarrollo neurológico. La etiología ha sido incierta durante mucho tiempo, pero los avances en genética han identificado numerosos genes asociados. Las variantes en el gen CYFIP2 se han relacionado con las EIEE. Caso clínico: Niña de 11 años nacida a término sin complicaciones, con microcefalia, sinofosis y cuello corto. Sin antecedentes familiares relevantes. Al mes de vida presentó convulsiones generalizadas y re-traso del neurodesarrollo, que evolucionó a cuadriparesia espástica grave, precisando gastrostomía y tra-queostomía, con descargas paroxísticas en el electroencefalograma. Recibió múltiples medicamentos anticonvulsivantes y terapia cetogénica. Se solicitó secuenciación individual completa del exoma y análisis de deleciones y duplicaciones. El análisis del exoma completo individual + deleciones y duplicaciones (CNV) iden-tificó una variante heterocigota probablemente patogénica en el gen CYFIP2 variante c.259C>T (p.Arg87Cys) tipo missense, proporción alélica (VAF) 0,45. Los resultados de este estudio molecular apoyan el diagnóstico de encefalopatía epiléptica y del desarrollo de novo. Discusión: Los trastornos de encefalopatía epiléptica y del desarrollo (EED) son afecciones graves que comienzan en la infancia, caracterizadas por crisis epilépticas, anomalías en el electroencefalograma y deterioro del neurodesarrollo. Los DEE genéticos se asocian a varian-tes en diversos genes relacionados con funciones celulares y neuronales. El gen CYFIP2, en el cromosoma 5q33.3, codifica la proteína 2 que interactúa con la FMRP (proteína del retraso mental por X frágil), desem-peñando un papel crucial en el desarrollo neurológico. Conclusión: Las variantes de novo, como las mutacio-nes sin sentido y el truncamiento en CYFIP2, se asocian a discapacidad intelectual, convulsiones e hipotonía muscular. Los avances en genómica están mejorando la comprensión de la epilepsia, lo que repercute en el tratamiento específico, el pronóstico y el asesoramiento de los pacientes. La epilepsia infantil tiene una base genética heterogénea, y algunos pacientes sin diagnóstico previo pueden recibirlo ahora, lo que resulta crucial para la implantación de la medicina de precisión.
encefalopatía epiléptica infantil precoz
Síndrome hipotónico como manifestación de enfermedad ultrarara causada por variante nueva y de novo en el gen PLA2G6
Introducción: La hipotonía congénita, afección rara que engloba trastornos neuromusculares diversos, puede tener origen genético, como la distrofia neuroaxonal infantil (INAD), trastorno neurodegenerativo ultrararo de prevalencia desconocida. Objetivo: Utilizar técnicas genómicas para diagnóstico de precisión de enfermedades neuromusculares con baja prevalencia. Métodos: Reporte de caso de lactante, sin antecedentes familiares de enfermedades genéticas, embarazo normal, hipotonía al nacimiento, retroceso en neurodesarrollo, nistagmus, estrabismo y atrofia cerebelosa. Ante sospecha de enfermedad de herencia autosómica recesiva vs de novo se solicitó estudio genético secuenciación mediante NGS (Secuenciación de Nueva Generación) + CNV (Variantes Número de Copias) para genes relacionados con hipotonía congénita (1,621 genes). Resultados: Se identificaron 2 variantes heterocigotas (doble heterocigoto–heterocigoto compuesto para el gen PLA2G6), la primera variante clasificación probablemente patogénica, duplicación de 5 nucleobases entre las posiciones 1,914 del ADNc, en exón 14 del gen. La segunda variante clasificación patogénica, cambio de una guanina por una adenina en posición 2,081 del ADNc, en exón 15 del gen. Variantes en este gen se asocian con 3 condiciones médicas de herencia autosómica recesiva: Distrofia neuroaxonal infantil 1, Neurodegeneración con acumulación de hierro cerebral 2B, Enfermedad de Parkinson 14. Discusión y Conslusión: La hipotonía congénita, vinculada a trastornos como la INAD, con manifestaciones antes de los 3 años de edad con sintomatología neurológica, mortalidad en la primera década y múltiples complicaciones. Las tecnologías genómicas, incluyendo fenotipado reverso, son fundamentales para entender su base genética, heterogeneidad fenotípica, guiar a un tratamiento dirigido, pronóstico, seguimiento, consejería genética y riesgo de heredabilidad, acercándonos a la medicina anticipatoria, preventiva y de precisión especialmente en condiciones ultrararas.
Variante de novo en el gen COL1A1 asociado a enfermedad genética huérfana: Osteogénesis Imperfecta tipo I
Introducción: La Osteogénesis Imperfecta (OI), se conoce como un trastorno caracterizado por debilidad ósea y alto riesgo de fracturas, de origen genético, conocido como enfermedad de los huesos de cristal. Tiene alta carga de morbilidad- mortalidad, asociada a presencia de dolor y limitación funcional para quienes la presentan. La Fragilidad que se presenta en los huesos se ha descrito por variantes estructurales de los genes del Colágeno 1 (COL1A1 y COL1A2) entre otros, tiene prevalencia estimada entre 1/15,000 y 1/20,000 casos en recién nacidos vivos. El diagnóstico oportuno de la enfermedad permite iniciar alternativas terapéuticas dirigidas, prevenir complicaciones, dar asesoría genética sobre riesgo de heredabilidad, pautas de seguimiento, pronóstico acercándonos a la medicina personalizada. Presentación de Caso: Paciente femenina de 8 años de edad, con historia clínica de varias fracturas secundarias a traumas leves (metatarso pie izquierdo, dedo de mano derecha y pie ipsilateral), con otros diagnósticos de otoesclerosis bilateral con requerimiento de audífonos, pubertad precoz, al examen físico con dismorfias faciales dadas por frente amplia prominente, escleras leve tinte azul, dientes irregulares con desgaste de la dentina, hiperlaxitud ligamentaria, no compromiso cognitivo–conductual y sin otras alteraciones. Dentro del abordaje paraclínico con hipercalcemia, hipercalciuria e hiperfosfatemia, resto de paraclínicos de evaluación de metabolismo óseo en rango de referencia normal, dentro de los estudios imagenológicos con radiografía de columna vertebral total con leve escoliosis dextro convexa lumbar, y anterolistesis de L5 sobre S1, y las radiografías que evidenciaban zonas de consolidación por fracturas descritas previamente, ecografía renal y vías urinarias con leve ectasia bilateral y residuo del 15% en el vaciamiento vesical. Paciente producto de padres no consanguíneos, sin historial familiar conocido de enfermedades genéticas del tejido conectivo. Por los antecedentes clínicos y examen físico ante sospecha de Colagenopatía se solicitó estudio molecular secuenciación + CNVs (del inglés Copy Number Variations) mediante NGS (del inglés Next-Generation Sequencing) para genes relacionados con colagenopatías. Resultados: Estudio molecular secuenciación + CNVs mediante NGS para genes relacionados con colagenopatías en el cual se detecta una variante patogénica heterocigota c.3652G>A; p.Ala1218Thr en el gen COL1A1, lo cual da soporte al diagnóstico de osteogénesis imperfecta tipo I de herencia autosómica dominante. Conclusión: La osteogénesis imperfecta es una enfermedad de origen genético, rara, reportada desde hace muchos años, con variabilidad fenotípica, endotípica y genotípica, por lo cual emprender estrategias de identificación temprana impacta en la historia natural de la enfermedad contribuyendo al desarrollo de una medicina preventiva, personalizada, de predicción, precisión, participativa en aras de poderse realizar a nivel poblacional; por medio de este caso se pretende concientizar sobre la importancia de un diagnóstico precoz y correlación genotipo-fenotipo que permita instaurar acciones dirigidas, conocer mecanismos fisiopatológicos específicos, sub - clasificar las colagenopatías, contribuyendo en el aumento del conocimiento médico- científico sobre la expresión de la enfermedad y la tendencia a la hiperpersonalización.
Resumen Año 2024, Volumen 2, Número 1 Publicado: 30 de abril de 2024 Editores y Revisores En la elaboración de este número ha participado el siguiente equipo de profesionales de diferentes áreas de la salud. Jorge D. Méndez-Ríos, MD, MS, PhD. Médico y Genetista Molecular - Canadá Lorena Salazar García, PhD. Genetista Molecular - España Dra. Lina Johanna Moreno Giraldo, MD. Genetista Pediátrica - Colombia Dra. Indira Herrera Genetista Pediatra - República de Panamá Dr. Johan Serrano. Médico Internista - República de Panamá
Caracterización Multimodal de pacientes pediátricos con enfermedades neuromusculares del Suroccidente Colombiano
Introducción: La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y la Atrofia Muscular Espinal (AME) son enfermedades neuromusculares genéticas poco comunes pero graves en la población pediátrica con alta carga de morbilidad y mortalidad. A pesar de avances en su comprensión y búsqueda de opciones terapéuticas dirigidas, persisten vacíos en la detección oportuna, caracterización, seguimiento de pacientes, búsqueda activa de portadores y en algunos países de Latinoamérica sin tamización neonatal. Objetivo: Caracterizar clínica, paraclínica, imagenológica y molecularmente pacientes con diagnóstico presuntivo y confirmado de distrofia muscular de Duchenne (DMD) y Atrofia Muscular Espinal (AME) atendidos en un centro pediátrico de referencia y excelencia del Suroccidente Colombiano. Materiales y Métodos: Estudio observacional de corte transversal en pacientes menores de 18 años con diagnósticos CIE-10 relacionados con DMD y AME. Los datos se exportaron a una matriz de Excel en Office 365 versión 2403, y luego a IBM SPSS versión 29 para realizar un análisis univariado, se emplearon medidas de tendencia central y dispersión para variables numéricas, considerando su distribución, y frecuencias absolutas y porcentajes para variables cualitativas. Resultados: Tras revisar 954 historias clínicas pertenecientes a un centro de atención pediátrica en el Suroccidente Colombiano entre los años 2015 - 2021, se identificaron 422 casos relacionados a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y Atrofia Muscular Espinal (AME); excluyendo duplicados y registros no relacionados, de estos, se seleccionaron aleatoriamente 99 casos para un análisis exhaustivo utilizando OpenEpi versión 3.01, distribuidos en dos grupos: AME (n=23) y DMD (n=76). Los pacientes confirmados con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) mostraron un inicio de síntomas a los 54,5 ± 29,0 meses y un diagnóstico a los 98,8 ± 34,9 meses, siendo más común en varones con hipotonía y niveles elevados de creatin quinasa (CK), el 54,5% presentaba trastorno cognitivo y el 88.2% tenía antecedentes familiares, en la Atrofia Muscular Espinal (AME), el inicio de síntomas fue a los 28,9 ± 37,7 meses y el diagnóstico a los 37,9 ± 38,2 meses, siendo predominante en mujeres con arreflexia y fasciculaciones, no hubo registros de la función cognitiva en los pacientes confirmados, y el 21,7% tenía antecedentes familiares de AME, además de ligeras elevaciones de CK. En el grupo AME, 9 casos se confirmaron molecularmente y 3 se respaldaron con registros médicos; en contraste, en el grupo de DMD, 22 casos tuvieron confirmación molecular, pero 9 contaban con anotaciones en los registros médicos, aunque estos informes eran incompletos. Conclusiones: La sospecha y diagnóstico temprano de estas enfermedades neurodegenerativas progresivas que se caracterizan por altas tasas de morbilidad y mortalidad es fundamental para impactar en el abordaje holístico que deben recibir los pacientes. Dado al continuo avance en métodos diagnósticos y opciones terapéuticas innovadoras y dirigidas ( medicina de la hiperpersonalización ), se hace necesario crear registros y “big data” médicos- clínicos completos, que cuenten con todas las herramientas actuales disponibles (opciones diagnósticas multimodales) que faciliten el re-contacto de pacientes, seguimiento y poderles ofrecer una atención personalizada, de precisión, que mejore la calidad de vida de ellos, sus familias, contribuyendo en la generación de políticas públicas integradas y dirigidas.
Reforzando los lazos para un objetivo académico
En esta edición presentamos dos artículos originales que abordan variantes genéticas de relevancia asociadas a enfermedades del metabolismo de los carbohidratos y trastornos neuromusculares en una región específica de Colombia. Estos hallazgos subrayan la urgente necesidad de capacitar a los profesionales de la salud para el diagnóstico temprano de estas patologías y de involucrar al Estado en la promoción y generación de conocimiento sobre las enfermedades desatendidas. También incluimos un informe sobre un caso hemato-oncológico extraordinariamente raro, que documenta la acumulación masiva de variantes en el número de copias. Este informe ilustra de manera sorprendente la importancia clínica de los estudios de variantes de copia en hemato-oncología, destacando el primer caso registrado de Geroderma osteodisplástica en Panamá. Por último, presentamos una revisión bibliográfica exhaustiva que explora los genes asociados al cáncer de próstata, abarcando las investigaciones publicadas entre 2019 y 2023. Esta revisión destaca la influencia crítica de los genes BRCA1, BRCA2, AR y PTEN en la patogénesis del cáncer de próstata, especialmente en su forma metastásica resistente a la castración (mCRPC). La identificación de BRCA1 y BRCA2 como marcadores de agresividad, junto con la relevancia de PTEN en la progresión de la enfermedad, refuerza la necesidad de desarrollar terapias más específicas y explorar biomarcadores adicionales, dado el complejo panorama que presentan las células cancerosas. Estos artículos reflejan el compromiso inquebrantable de nuestros investigadores por generar conocimiento desde nuestra región latinoamericana, contribuyendo significativamente a la ciencia global. Esperamos que esta edición sea de gran ayuda y estímulo para su labor científica. Queremos aprovechar esta oportunidad para agradecer a los editores, revisores y lectores por sus valiosos aportes para la realización de esta publicación. El papel del editor es esencial en la construcción y mantenimiento de la calidad científica de nuestra revista. Su visión y dedicación garantizan que cada artículo publicado no sólo cumpla con los más altos estándares académicos, sino que también refleje relevancia e impacto en la comunidad científica. Sin su liderazgo y orientación, este riguroso proceso no sería posible. Este tipo de colaboración sólo puede perdurar con una visión clara y honesta del impacto a largo plazo de la educación. Los revisores, con su conocimiento experto y su análisis meticuloso, representan la columna vertebral del proceso de revisión por pares. Su compromiso de examinar minuciosamente cada manuscrito y aportar críticas constructivas es esencial para garantizar la exactitud, fiabilidad y novedad de la investigación que compartimos con nuestro público. A menudo trabajando entre bastidores, los revisores contribuyen significativamente a la ciencia, mejorando la calidad de los trabajos y guiando a los autores hacia la excelencia. Por último, nuestros lectores desempeñan un papel esencial en el ciclo de la comunicación científica. Su interés, curiosidad y aplicación práctica de los conocimientos adquiridos dan vida a la investigación publicada. Cada artículo se convierte en un puente entre la investigación y la práctica cuando es leído, discutido y aplicado por ustedes, nuestros lectores. Sus comentarios y su participación activa nos motivan a seguir mejorando y a seguir siendo una fuente fiable de información científica. Juntos, editores, revisores y lectores, formamos un triángulo esencial que apoya y fortalece la misión de nuestra revista: hacer avanzar el conocimiento científico y contribuir a la mejora de la salud y el bienestar de la sociedad. A todos ustedes, nuestra más profunda gratitud. Atentamente, Jorge D. Méndez-Ríos Editor Jefe Genética y Genómica Clínica
Actuales retos diagnósticos genómicos en los Síndromes Hemofagocíticos en pediatría: reporte de caso
Introducción: La linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (FHL) es una enfermedad del sistema autoinmune que se presenta con un síndrome inflamatorio excesivo causado por linfocitos T activados e histiocitosis. Cursa con herencia autosómica recesiva ligada al cromosoma X. Aproximadamente el 90% de los niños diagnosticados son menores de 2 años y la incidencia es de aproximadamente 0.12 por 100.000. Se puede dividir en cinco subtipos según la variante genética causante. Las variantes patogénicas más involucradas son en los genes de la perforina 1 (PRF1) y homólogo D de la proteína UNC-13 (UNC13D). Caso clínico: Se presenta el caso de un preadolescente de 11 años, con antecedente de infecciones recurrentes, quien cursa con síndrome convulsivo asociado a fiebre, peso y talla bajas para la edad, hepatomegalia y discapacidad cognitiva. En el abordaje inicial se descartan enfermedades infecciosas, inmunológicas, hematológicas, metabólicas y oncológicas. El exoma clínico para inmunodeficiencias primarias muestra una variante patogénica p.A91V homocigota en el gen de la PRF1 de herencia autosómica recesiva, resultado relacionado con linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 2 (FHL2). Discusión y conclusión: El cambio conformacional del PRF1 alterado reduce la actividad citotóxica de la proteína y provoca la enfermedad. Los pacientes portadores de defectos en el gen PRF1 son vulnerables a infecciones, enfermedades autoinmunes y tumores malignos. Con un diagnóstico definido y preciso es posible orientar las acciones en salud, pautas de seguimiento, evaluación de riesgo de heredabilidad a través de un caso índice para así encontrar otros posibles portadores, realizar un asesoramiento genético completo, implementar e iniciar tratamientos dirigidos que aminoren la morbilidad y mortalidad asociada a esta patología. Actualmente se cuenta con varios estudios en diferentes fases de investigación sobre moléculas que pueden intervenir en la historia natural de la enfermedad.
Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar
Variantes genómicas asociadas a errores congénitos en el metabolismo de los carbohidratos en el suroccidente colombiano
Introducción: Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) de carbohidratos son el resultado de la interrupción de las vías catabólicas o anabólicas de diferentes carbohidratos, siendo la fructosa, la galactosa y el glucógeno los más comunes y pertenecen a un grupo heterogéneo de trastornos que pueden ser hereditarios o pueden ocurrir como resultado de variantes genéticas espontáneas. En los EIM, están las vías de los carbohidratos alteradas, tanto las vías catabólicas como las anabólicas, incluyendo el metabolismo de la fructosa, galactosa y glucógeno, dando lugar a un grupo heterogéneo de trastornos. Sin embargo, los datos sobre estas patologías en Colombia son escasos. Nuestro estudio tuvo como objetivo identificar variantes genómicas asociadas a EIM por carbohidratos en población del suroccidente colombiano carente de diagnóstico clínico. Resultados: Realizamos un estudio transversal, secuenciando 320 exomas y clasificando las variantes de acuerdo a guías estándar. Identificamos 286 variantes, incluyendo 206 nuevas y 73 variantes benignas o probablemente benignas. En particular, seis variantes en genes como GALT, GAK1, ALDOB, GAA y SLC2A1 tenían un significado incierto, y una variante patogénica en el gen GALT se asoció con la galactosemia clásica. Curiosamente, el 18% eran intrónicas, el 5% con sentido erroneo, el 10% sinónimas y el 67% variantes no notificadas. Conclusiones: Estos hallazgos ponen de relieve la necesidad de programas de diagnóstico precoz para aplicar tratamientos específicos, incluido el manejo transdisciplinar para minimizar la morbilidad y la mortalidad. El consejo genético y la educación sobre el riesgo son cruciales, facilitando enfoques de medicina anticipatoria y preventiva, avanzando así en la medicina de precisión.
Agrecanopatías: Reporte de Displasia Espóndiloepifisiaria tipo Kimberley (SEDK) en una familia, producida por variante probablemente patogénica del gen ACAN no descrita previamente
El estudio de pacientes con talla baja es complejo y requiere de algoritmos diagnósticos en los cuales la evaluación por parte de Genética es esencial, buscando descartar síndromes genéticos que puedan explicar las manifestaciones del paciente. Entre estas posibles causas, las displasias esqueléticas deben ser tomadas en todo momento como una posibilidad diagnóstica. Presentamos el caso de una familia en la cual en el probando y en su progenitor se detectó una variante probablemente patogénica no descrita previamente en el gen ACAN el cual codifica el Proteoglicano (PG) Aggrecan, componente fundamental en el crecimiento óseo endocondral y en el cartílago articular, y cuya alteración en estado de heterocigoto produce la Displasia Esquelética Espóndiloepifisiaria tipo Kimberley (SEDK) y otros trastornos conocidos como aggrecanopatías. Los análisis genéticos moleculares se convierten en estudios mandatorios para lograr el diagnóstico acertado en estos casos. Se espera que el estudio de estas condiciones dé luces para la mejor comprensión de la fisiopatología de la Osteoartritis y para el desarrollo de nuevos tratamientos para su manejo, dada su elevada prevalencia en adultos mayores y a que en ella la degeneración del aggrecano juega un rol central.
displasia esquelética espondiloespifisiaria
Caracterización de nuevos genes implicados en metástasis en cáncer de próstata
Introducción: Nuestro trabajo aborda una revisión bibliográfica realizada entre enero de 2019 y septiembre de 2023, se resalta la importancia de los genes BRCA1, BRCA2, AR y PTEN en la patogénesis, pronóstico y tratamiento del cáncer de próstata, especialmente en su forma metastásica resistente a la castración (mCRPC). Los genes BRCA1 y BRCA2 se identifican como marcadores clave para prever la agresividad del cáncer, sugiriendo la necesidad de terapias dirigidas y vigilancia estricta. La adaptabilidad de las células cancerosas y la variabilidad en la expresión del receptor de andrógenos (AR) limitan la efectividad de las terapias centradas únicamente en AR, señalando la importancia de identificar vías alternativas y biomarcadores para un tratamiento más efectivo. La función de PTEN se relaciona directamente con la progresión de la enfermedad, y su alteración sugiere posibles enfoques terapéuticos. Sin embargo, la heterogeneidad de las células cancerosas y la complejidad de las vías moleculares presentan desafíos significativos para el desarrollo de terapias universales. Conclusión: Los hallazgos promueven la investigación futura para confirmar la aplicabilidad de estos genes como biomarcadores y desarrollar estrategias de tratamiento personalizadas en el cáncer de próstata.
Conocimiento de las enfermedades genéticas raras en la práctica clínica diaria
En este número, nos complace presentar 4 trabajos multidisciplinarios que incluyen disciplinas como la Genética Pediátrica, la Hematología, y Nefrología. Estos trabajos de gran calidad representan el esfuerzo de meses de los colegas especialistas en el área de la genética clínica multidisciplinaria. Cada contribución representa una herramienta para la educación y la docencia a múltiples niveles del aprendizaje médico.
Caracterización y prevalencia de comorbilidades en pacientes pediátricos con Síndrome de Down de Republica Dominicana
Este estudio analiza la prevalencia y características de comorbilidades en 534 niños con Síndrome de Down (SD) en la República Dominicana, entre 2018 y 2022. La investigación revela una detección temprana del SD, con una distribución equitativa de género. La mayoría de los casos resultaron de la no disyunción, con una asociación significativa entre la edad materna avanzada y el aumento en el riesgo de SD. Alrededor del 62.2% de los niños presentaron comorbilidades, con condiciones cardíacas como las más prevalentes, seguidas por comorbilidades endocrinas y neurológicas, principalmente hipotiroidismo y trastornos epilépticos. Las afecciones oftálmicas y otorrinolaringológicas también fueron comunes, destacando el estrabismo y la hipoacusia. Los hallazgos enfatizan la necesidad de un manejo temprano e integral adaptado a las características individuales y regionales de los pacientes con SD.
Reporte de Caso: Gerodermia Osteodisplástica en Panamá
RESUMEN: La gerodermia osteodisplástica (GO) es un trastorno genético poco frecuente de carácter autosómico recesivo dentro de los trastornos de cutis laxa, caracterizado por una piel laxa y arrugada, osteoporosis que lleva a fracturas espontáneas, luxación de cadera congénito, laxitud de articulaciones, signos de progeria, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual. Esta es una condición causada por mutaciones genéticas en el gen GORAB (1q24.2). Presentamos el caso de una lactante menor de 3 meses de edad, con un fenotipo característico de esta condición, piel laxa y arrugada, especialmente en sus manos y pies, además de una luxación de rodilla. Se le realizó un panel genético para colagenopatías, que identificó una alteración en el gen GORAB confirmando el diagnóstico de Gerodermia osteodisplástica.